“Esse trabalho representa um tremendo avanço científico, que reflete a diversidade da população humana e vai permitir uma melhor compreensão de como a variação genética influencia a saúde e provoca doenças. Isso nos leva a um futuro no qual a medicina genômica vai beneficiar a todos”. Com essas palavras, o Dr. Eric Green, diretor do National Human Genome Research Institute, de Bethesda, Maryland, nos EUA, traduziu o significado do trabalho realizado por uma equipe internacional de cientistas, que acaba de atualizar o mapa do genoma humano.

Em artigo publicado na revista Nature, o Dr. Green explica o potencial transformador desse novo trabalho para a a pesquisa médica. O mapa original do genoma humano foi publicado há 20 anos e se baseou, na maior parte, nos dados de uma única pessoa. Por isso, ficou longe de representar a diversidade humana. Agora, esse novo trabalho, batizado de pangenoma, utilizou material genético de 47 pessoas de todos os continentes: Europa, Américas, Ásia e África. Daí o fato de que esse trabalho vai permitir o desenvolvimento de novos medicamentos e tratamentos que funcionem para um número muito maior de pessoas.

Para fazer o sequenciamento genético de 47 DNA’s de pessoas de diferentes ancestrais, centenas de máquinas de última geração trabalharam durante 13 anos. Com o final do sequenciamento, os dados do novo sequenciamento genético podem ser combinados e comparados com novas ferramentas de software para encontrar diferenças genéticas significativas que expliquem o surgimento de doenças e as formas de prevenção e cura.

Pangenoma contém informações genéticas de um número mais representativo da população mundial. (Foto: CDC/Unsplash)

Mas o professor Muzlifah Haniffa, do Sanger Institute em Newcastle, no Reino Unido, alerta para os riscos existentes nesta nova e gigantesca quantidade de dados: “As informações genéticas sobre diversidade devem ser usadas com responsabilidade e não para fornecer evidências de diferenças raciais, que é uma construção social. Temos que entender o que isso mostra e, principalmente, o que não mostra. Temos que garantir que levar informações muito superficiais para estabelecer características raciais falsas não acontecem”, advertiu o cientista.

Genoma da diversidade

No primeiro sequenciamento genético feito em 2003, 70% do DNA analisado veio de um único indivíduo, um americano com ascendência europeia e africana, o que deixou de lado diferenças genéticas significativas de outros grupos ancestrais.

“Ter um mapa de um único genoma humano não pode representar adequadamente toda a humanidade. Essa reinicialização pode ser a base para que a comunidade científica tenha cuidados de saúde mais equitativos no futuro”, garante a Dra. Karen Miga, da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz.

A equipe responsável pela divulgação dos resultados revelou que o pangenoma formado por 47 pessoas, inclui metade de ascendência da África subsaariana, 1/3 das Américas, 13% da China e 2% da Europa, além da representação de indígenas. Mas este é apenas o começo. Os cientistas querem ampliar o pangenoma para 350 mapas de DNA com o objetivo de aumentar ainda mais a representação da diversidade da população mundial.